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    艾博罗
    研究领域??
    Research Field??
    当前位置:
    超声学筛查
    胎儿颈项透明层
      Nuchal Translucency简称NT,称为“胎儿颈项透明层”;正常胎儿和异常胎儿都有NT,NT仅存在于孕11+0~13+6周;14周开始,正常情况下NT逐渐消失,有的变成“颈部褶皱”(Nuchal Fold,简称NF)
      21世纪初,胎儿医学界发展了一套新的唐氏综合征筛查法,就是结合早孕期胎儿颈项透明层的超声检查,这方法不单把唐氏综合征的检出率提升至90%,更可让孕妇早于13周前知道结果, 1866年,Langdon Down发现21三体综合征(trisomy 21)病者有一些共同特征:皮肤缺乏弹性及过厚、面扁而鼻细。到了1990年代,研究发现21三体综合征病者皮肤过厚的这种特征,会在胎儿期第3个月表现为颈项透明层(nuchal translucency, N T)增厚,且可藉不断进步的超声技术观察得到。把孕11–13+6周超声扫描量得的胎儿NT厚度与孕妇年龄合并,便成为了有效的21三体综合征筛查方法。若把筛查的假阳性定于5%,即为5%的孕妇进行入侵性测试,便可以检出75%的三体妊娠。若再加入11–13+6周的母血游离β绒毛膜促性腺激素(β human chorionic gonadotropin, β-hCG)及妊娠性血浆蛋白-A(pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A)测定,染色体异常的检出率更可达85–90%。此外,在2001年医学界再发现患有21三体综合征的胎儿中,有65–70%于11–13+6周扫描中未能观察到鼻骨。初步结果显示,这项发现能令早孕期超声及母血生化测定综合筛查的检出率增加至超过95%。
      胎儿NT厚度除了可用于评估21三体综合征的风险外,亦可协助识别其它染色体异常,多种结构畸形和遗传病。
      在正常情形下,胎儿NT厚度随孕周(头臀长, crown-rump length)增加。在不同长度的头臀长下所量度的每个NT厚度值,都代表一个不同的似然比,可将之乘以孕妇年龄及孕周相关的前设风险,以计算一个新的风险值。NT越厚,似然比越大,新风险值亦因此越高。相反,NT厚度越小,似然比则越小,而新风险值亦因此而越低。
      在中孕期,透明层通?;嵯?,但在少部分个案中,则会变为颈水肿或水囊瘤。颈项透明层(nuchal translucency;NT)增厚与21三体、特纳氏综合征及其它染色体异常、以及多种畸胎及遗传综合征有关,发育迟缓、发育不全、胎儿死亡有高度相关性( 与NT厚度高度相关的91种胎儿畸形)。在妊娠中期及晚期,胎儿颈后出现的异?;煞治嚼啵核伊觯╟ystic hygromas)和颈水肿(nuchal edema)。在出现水囊瘤的胎儿中,有75%属染色体异常;当中约95%的异常个案属特纳氏综合征。颈水肿有多种成因,其中约三分一为胎儿染色体异常,而当中约75%的异常个案属21三体综合征或18三体征。其它成因包括胎儿心血管及肺畸形、骨骼发育异常、先天性感染、代谢及血液失调等。因此,出现颈水肿而染色体正常的胎儿之预后可能不佳
      测量胎儿NT厚度的最佳孕期为11周至13周6天间。头臀长应不小于45 mm,及不大于84 mm。 
      选择11周作为最早测量NT的时间的原因有二:第一、筛查需有诊断测试跟进,但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。第二、很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除;例如颅盖缺失(acrania)及无脑儿(anencephaly),由于11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化,其诊断便有困难。心脏四个室房及主动脉亦只可在10周后观察得到。在8至10周,所有胎儿都会出现中肠疝(可观察到脐带底部出现高回声带(hyperechogenic mass)),因此在这时期诊断脐膨出并不可靠。此外,在10周时,只有在50% 的胎儿中可观察到膀胱,至11周时有80%,12周则可达至100%。
      以13周6天作为上限的原因有三:第一、这可供问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。第二、染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低。第三、在10至13周测量NT的成功率为98–100%,至14周时,由于胎儿会转动姿态,增加测量的难度,成功率下降至90%。
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